NOHL

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NOHL | Donde acaba el tiempo | Capítulo 7 | Alicante, noviembre de 2011 | Supe con seguridad que padecía atrofia óptica de Leber mucho antes de que me lo confirmara el doctor Ramírez durante mi segunda visita a su consulta. La vez anterior, este neurólogo me mandó hacer varias pruebas médicas –resonancia magnética cerebral, punción lumbar, estudio genético– y se había negado a adelantar un diagnóstico, ni siquiera una opinión, sobre lo que esperaba encontrar en los resultados de tales pruebas.

            Pero yo ya había hablado por teléfono con mi tío Miguel, quien me confirmó que, en efecto, la enfermedad que le había dejado ciego siendo aun muy joven –veinticuatro años– era la neuropatía óptica hereditaria de Leber, una enfermedad que, al parecer, había padecido también un antepasado de la abuela Carmen –un tío abuelo–; y, a través de internet, me había informado sobradamente acerca de esta enfermedad incurable:

     La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliecitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en la mitocondrial. Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos;

había leído, por ejemplo, en una web especializada. Si bien me abstuve de contárselo al neurólogo.

            –Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida visual aguda bilateral de la visión central, mostrando la degeneración focal de la capa de células ganglionares de la retina y el nervio óptico –me explicó el doctor Ramírez, corroborándome así lo que ya sabía: Que era una enfermedad indolora; que afecta a ambos ojos, si bien suele ser de inicio unilateral; que es hereditaria, por pasar de madre a hija, aunque son los varones jóvenes quienes suelen padecerla, entre los once y treinta años…

            –…Pero se han dado casos en personas de hasta cuarenta y ocho años. En su caso, que tiene cuarenta, digamos que la aparición de la enfermedad ha sido tardía, pero no extraordinaria…

            –Y además soy mujer.

            –Sí. Es una enfermedad más frecuente en varones, pero el porcentaje de mujeres afectadas es bastante alto: superior al cuarenta por ciento. Aunque es muy probable que el porcentaje entre sexos esté mucho más equilibrado en cuanto a los portadores.

            –¿Es que hay portadores de la enfermedad que no la sufren?

            –Sí, sí. Un porcentaje significativo de personas con una mutación que causa la NOHL no desarrollan ninguna característica de la enfermedad. El cincuenta por ciento de los varones con una mutación y alrededor del noventa por ciento de mujeres con una mutación nunca sufren pérdida de visión o disfunciones relacionadas. Por eso creemos que hay factores adicionales que inciden en el desarrollo de los síntomas de esta enfermedad en determinadas personas.

            –¿Qué factores?

            –Por desgracia, todavía los ignoramos.

            –Entonces, yo estoy en ese diez por ciento de mujeres que, además de portar la enfermedad, la ha desarrollado.

            El doctor Ramírez frisaba los setenta años, pero aparentaba tener buena salud y tenía un aspecto agradable: enjuto, piel blanca, calva reluciente, ojos vivos y grises tras unas gruesas gafas de concha, manos velludas pero aún firmes. Hacía un par de años que se había retirado de su puesto en la jefatura del servicio de neurología del Hospital General de Alicante, pero seguía ejerciendo la profesión en su consulta privada, donde ahora nos encontrábamos, situada en la tercera planta del Hospital Internacional Medimar. Él estaba sentado en una butaca de cuero negro, detrás de un gran escritorio de madera, y yo ocupaba una de las dos sillas que había frente a él. Era una escena muy repetida en mi vida cotidiana reciente. Tanto era así, que tenía la impresión de estar participando en una especie de torneo de ajedrez o de tenis de mesa en el que debía enfrentarme a varios adversarios sucesivamente si quería mantenerme viva.

            –Por desgracia, los resultados de las pruebas confirman el diagnóstico apuntado por el oftalmólogo. –Movió la pantalla que tenía encima del escritorio para que yo la viera mejor, antes de seguir explicando mientras señalaba una parte de la imagen de mi cerebro allí reflejada–: La resonancia magnética cerebral evidencia múltiples lesiones hiperintensas en la sustancia blanca periventricular y subcortical, y los potenciales evocados visuales manifiestan neuropatía óptica bilateral leve en lado izquierdo y grave en el lado derecho. Por otra parte –dejó de mirar la pantalla para centrar su interés en uno de los papeles que tenía encima del escritorio–, a través de la punción lumbar se han detectado bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo… Y, por último –cogió otro papel–, el estudio genético ha detectado efectivamente la mutación primaria 11.778 en el gen MTND4, y la mutación secundaria 15.257 en el gen MTCYB, compatibles con el diagnóstico de neuropatía óptica de Leber… Y además tenemos el antecedente familiar de un hermano de su madre.

resonancia magnética en curiosidarioResonancia magnética

            –Sí, parece que no me escapo… –sonreí, fruto de mis nervios. El neurólogo en cambio permaneció serio–. Y el pronóstico, por supuesto, es malo.

            –Desgraciadamente no existe tratamiento para esta enfermedad. Es posible que en el futuro, a través de las células madre, pueda reconstruirse el nervio óptico… Pero de momento se trata de una enfermedad incurable.

            –O sea, que la ceguera es inevitable.

            –La pérdida visual severa será continuada, sí.

            –¿Cuánto tiempo tardaré en perder toda la visión?

            –Eso no puedo decírselo… Depende del ritmo del empeoramiento…

            Por primera vez vi en los ojos del neurólogo un asomo de compasión. Tenía el cuerpo envuelto en un halo marrón dorado.

            –La fase aguda dura algunas semanas… La visión de los colores disminuirá cada vez más…

            –Ahora que menciona los colores… La otra vez le comenté lo de esa especie de aura que veo alrededor de las personas, pero usted no me dijo nada…

            –¿Sigue viéndola?

            –Sí, y conforme voy perdiendo visión, más nítidamente veo esas auras de colores diferentes…

            El doctor Ramírez hizo un mohín con los labios que me anticipó claramente su respuesta.

            –Supongo que será un efecto extraño que se estará produciendo en el nervio óptico… Pero eso debería verlo el oftalmólogo.

            Al día siguiente, 23 de noviembre, Joan Ríos me recibió en su consulta algo más nervioso que de costumbre. Antes de pasar a la pequeña estancia donde hacíamos las sesiones de hipnoterapia me hizo sentar en una de las sillas reservadas para las visitas, y él ocupó la otra, buscando así una mayor proximidad. Vestía con elegancia bajo la impecable bata blanca, sus manos se movían como una pareja de danza clásica, lenta y armoniosamente, despidiendo el ya para mí familiar aroma a miel y limón, pero sus ojos verdes me miraban desde detrás de sus largas pestañas de una manera extraña, entre temerosos y avergonzados.

            –Patricia, quiero decirle algo antes de que iniciemos la sesión. Verá, he hecho varias consultas con unos colegas de gran prestigio; uno de ellos fue profesor mío en Oxford, y ahora está en Yale –puntualizó con solemnidad–; y he llegado a la conclusión de que lo mejor sería que las próximas sesiones las realizáramos en un lugar más adecuado, donde contáramos con medios técnicos más apropiados…

            –¿Qué medios?

            –Un electroencefalograma, un TAC quizás… Y con la asistencia de uno o dos de esos colegas, que me ayudarían a evaluar mejor los resultados de las regresiones…

encefalograma en curiosidarioEncefalograma

            –Para descubrir si son inventadas o no –dije, arrugando el entrecejo.

            –Bueno… Estoy seguro de que comprende la importancia que tiene el que comprobemos cuánta responsabilidad tiene su imaginación en todo cuanto dice recordar en las regresiones… Con eso no quiero decir que se lo esté inventando voluntariamente, ni mucho menos. Estoy seguro de su honestidad, Patricia, le doy mi palabra. Pero es crucial que comprobemos el grado de autenticidad de sus recuerdos… o lo que cree recordar…

            –Porque da por supuesto que no son recuerdos de mis reencarnaciones anteriores –y como balbuceó sin saber qué responder, temeroso de que me sintiera ofendida, añadí sonriendo–: No se preocupe, yo tampoco creo en la reencarnación. Pero también me cuesta creer que todo cuanto veo en las regresiones sea producto de mi imaginación descontrolada… No sé, es evidente que la última vez recordé al padre del hombre con el que mi madre tuvo un romance en Villajoyosa hace casi treinta años. Un hombre al que desde luego no conocí y que además no tiene nada que ver con mi familia… Y, sin embargo, su recuerdo parecía tan real… Aunque no me interesan mucho, es muy posible que los datos sobre la guerra civil los leyera en algún sitio…, alguna vez…, y que los memorizara sin querer… Pero la verdad es que me cuesta creerlo…

            –Y a mí, Patricia, y a mí. Por eso quiero que hagamos las comprobaciones oportunas, antes de que sigamos adelante y empecemos a hacernos ilusiones…

            –Entonces hoy no tendremos una sesión…

            –Oh, sí. Pero, si acepta, las siguientes las haríamos en una clínica o en un hospital, donde tendríamos a nuestro alcance determinados aparatos…

            –Deje que me lo piense –le dije, inquieta ante la idea de que me escanearan la cabeza estando hipnotizada. Además, unos días antes me habían hecho una resonancia magnética del cerebro y el neurólogo sólo me había encontrado las anomalías propias de la NOHL.

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